Een onverwachte wending: Kleefstra syndroom, type 2

Ik had niet kunnen verzinnen dat dit mijn eerstvolgende post zou zijn. Ik was van plan om wat leuke receptjes te delen en een verhaaltje te wijden aan hoe het nu met Marc gaat. Maar het liep deze week anders dan verwacht. We kregen de uitslag van het genetisch onderzoek en er was wat gevonden: Marc heeft het Kleefstra syndroom, type 2.

Ik weet bijna niet waar ik moet beginnen, dus dan maar bij het begin. Wanneer kindjes met autisme ook een ontwikkelingsachterstand hebben, is het de standaard aanpak dat er een genetisch onderzoek wordt opgestart. In de eerste fase van dit onderzoek screenen de onderzoekers op vaker voorkomende aandoeningen en syndromen. Voorbeelden hiervan zijn het fragiele X syndroom en Williams syndroom. Er wordt wat bloed afgenomen op basis waarvan dit onderzoek plaats vindt. Voorafgaand aan het onderzoek benadrukken de artsen duidelijk dat er een kleine kans is dat ze wat vinden.

Het onderzoek

Uit de eerste screening kwam bij Marc geen afwijkend resultaat naar voren. Er is dan de optie om nog verder te zoeken, met een geavanceerdere techniek. In plaats van alleen te zoeken naar bekende afwijkingen, worden nu alle genen onderzocht. Hiervoor was van Marc gelukkig geen nieuw bloed nodig, maar Jaco en ik moesten ook een buisje bloed inleveren. Hiermee kunnen ze het DNA van Marc met dat van ons vergelijken en beter zien of een verandering in het DNA daadwerkelijk de oorzaak is van Marc zijn autisme.

De uitslag

En daar kwam afgelopen woensdag dan de uitslag. Er stond een telefonisch consult gepland (want: Corona), maar op de een of andere manier was ik er totaal niet mee bezig. Ik moest mezelf er een paar keer aan herinneren dat ik er wel erg in had mijn telefoon bij me te hebben, want ‘O ja, dat consult hebben we ook nog’. De arts viel meteen met de deur in huis: ‘We hebben wat gevonden’. Ik had ondertussen de kinderen voor een filmpje geparkeerd en liep naar boven, daar zat Jaco te werken.

De arts vertelt ons dat er een zeldzame afwijking gevonden is op het KMT2C-gen, wat betekent dat Marc het Kleefstra syndroom, type 2 heeft. Er zijn maar weinig gevallen van bekend, dus er moet nog veel onderzoek naar gedaan worden. In het geval van Marc is het de verklaring voor zijn autisme, ontwikkelingsachterstand en kleine lengte. Er is ook een type 1 van het Kleefstra syndroom, daar zijn meer gevallen van bekend. Bij het eerste type is de kans groter dat er ook lichamelijke problemen spelen, zoals een hartafwijking, epilepsie of afwijkingen in de urinebuis. Gelukkig is dit bij Marc niet het geval en hoeft er geen medisch vervolgonderzoek plaats te vinden.

Wat gaat er dan in je om?

Als de arts uitverteld is vraagt hij hoe dit bij ons binnen komt. Onze eerste reactie is er vooral een van verbazing, we hadden dit echt niet aan zien komen. Qua emoties gebeurt er dus even niks, dit moeten we echt even laten bezinken. We spreken met de arts af dat we bij vragen contact op mogen nemen en nog eens langs kunnen komen om alles door te spreken. Daarna gaan we googelen, lezen we de informatie waar de arts op ons gewezen heeft en bespreken we wat er wel en niet op Marc van toepassing zou zijn. En hop, terug naar beneden, want de kinderen zitten daar ook nog – gelukkig zoet – een filmpje te kijken.

En dan komt het nieuws toch langzaam binnen en roept een wirwar van emoties op. Dit voelt ineens heel erg definitief. Waar autisme ook een diagnose voor het leven is, had ik de hoop om de symptomen er van nog een beetje te kunnen beïnvloeden. Die hoop lijkt nu in één keer weggevaagd. Tegelijkertijd voel ik een me een klein beetje opgelucht. Ik heb niks verkeerd gedaan tijdens mijn zwangerschap of de babytijd. Dit zit in zijn genen en is spontaan bij hem ontstaan. Het is domme pech. En dan slaat het weer om in frustratie, want heeft dit freaking dieet waar we mee bezig zijn nog wel nut? Er gloort weer wat hoop als ik een veelbelovend artikeltje vindt over de NMDA receptoren bij dit syndroom. Laten die dingen nu net gevoelig zijn voor glutamaat. Zouden we dan toch al die tijd al een puzzelstukje in handen hebben gehad…?

En dan komt Marc thuis van het ABA huis, even vrolijk als altijd. Hij is nog steeds dezelfde, hij is nog steeds ons mooie mannetje. En daar verandert geen enkel labeltje wat aan.

Delen: